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视频标签：人类遗传病
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视频课题：高中生物必修《人类遗传病》潍坊安丘
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高中生物必修《人类遗传病》潍坊安丘
1．知识目标
①举例说出人类常见遗传病的类型。
②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
③简述人类基因组计划及其意义。
2、能力目标
①调查某种常见的人类遗传病。
②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。
3．情感目标
①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。
②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。
一.学习过程
探究活动一：人类常见遗传病的类型（探究1.2独立完成，探究3.4.5合作完成）
1.人类常见遗传病的类型有哪些？
2.常见遗传病的发病特点并举例。
3.先天性病是否都是遗传病？家族性病是否都是遗传病？
4.是否每种遗传病都携带致病基因？
5.由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？
例1、抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是 （ ）
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
变式训练1、 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
1.如何调查遗传病的发病方式？
2.如何调查遗传病的发病率?
例2、(2014·金华十校联考)调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝×100%进行计算，则公式中a和b依次表示( )
A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
变式训练2、下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行
B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加
探究活动二：遗传病的监测和预防、人类基因组计划与人类健康
1.遗传病监测和预防的手段有哪些？
2.人类基因组与染色体组是否相同？
例3、(2015·大连模拟)优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是( )
A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
变式训练3、丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别的是（ ）
A．白化病 B．2l三体综合征
C．血友病 D．抗维生素D佝偻病
当堂检测
1．下列关于遗传病的描述，正确的是( )
A．遗传病患者体内不一定携带致病基因
B．进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的儿子不会患病
C．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传
D．调查某种遗传病的发病率应在患者家系中进行
2.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
3.下列有关人类遗传病的叙述正确的是( )
A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病
B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律
C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的
D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列
4.(2013·海南卷)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题。
(1)21三体综合征一般是由第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患________，不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。
课后作业：
进一步了解人类基因组计划及基因治疗
完成课后延伸案1-6题
视频来源：优质课网 www.youzhik.com
